我省企業(yè)申報的全國首個“人類SMN1和SMN2基因檢測試劑盒”獲國家藥監(jiān)局批準上市

日前，我省廈門百歐迅生物科技有限公司自主研制的“人類SMN1和SMN2 基因檢測試劑盒（熒光 PCR-毛細管電泳法）”獲國家藥監(jiān)局批準上市。該產(chǎn)品為全國首個能同時檢測SMN1和SMN2基因的試劑盒，用于體外檢測EDTA 抗凝全血樣本中人運動神經(jīng)元存活基因1(SMN1)和運動神經(jīng)元存活基因2(SMN2)第7號外顯子和第8號外顯子的拷貝數(shù)(0、1、2、3、≥4)。其中，SMN1基因拷貝數(shù)用于脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy，SMA）的輔助診斷，SMN2基因拷貝數(shù)用于SMA患者分型的輔助判斷。

脊髓性肌萎縮癥為一種常染色體隱性遺傳疾病，為脊髓前角ɑ-運動神經(jīng)元退化凋亡導致對稱性肌無力和肌萎縮的遺傳性神經(jīng)肌肉病。患者主要表現(xiàn)為以四肢近端為主的進行性肌無力和肌萎縮，隨著疾病進展，可出現(xiàn)呼吸、消化、骨骼等多系統(tǒng)受累，為患者家庭和社會帶來嚴重的負擔。該試劑盒的上市，實現(xiàn)了脊髓性肌萎縮癥早發(fā)現(xiàn)早診斷并有助于患者的個性化治療和管理，能有效滿足臨床檢測需要。

為推動國內(nèi)首創(chuàng)產(chǎn)品快速上市，省藥監(jiān)局將該產(chǎn)品列入省局年度服務發(fā)展重點項目，指定專人，全程指導，及時解決企業(yè)實際困難，推動企業(yè)加速研發(fā)上市進程。